Testes genéticos: o que são e para que servem

Você sabia que já é possível prever os riscos de desenvolvimento de problemas hereditários, mesmo que a pessoa não apresente sintomas?

Os genes armazenam dados sobre cada um de nós, que são exclusivos, muito individuais. Entre eles, a cor dos olhos, a tendência à calvície, à obesidade e até ao desenvolvimento do câncer e de Alzheimer.

A partir dos estudos sobre os genes e hereditariedade (a genética), tornou-se possível a criação de exames com potencial para diagnosticar diferentes tipos de doenças genéticas. Para essa descoberta, basta usar amostras como saliva ou sangue.

Teste genético

A finalidade de um exame genético é procurar mudanças específicas herdadas (que são as mutações) nos cromossomos, proteínas ou genes de uma pessoa. Essas alterações podem ser benéficas, nocivas, neutras (não produzem nenhum efeito) ou de natureza incerta.

No caso das mutações nocivas, elas tendem a aumentar as possibilidades de a pessoa desenvolver doenças graves, como o câncer. Geralmente, as alterações herdadas provocam entre 5% a 10% dos cânceres.

Como é feito o teste genético?

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena de sangue ou saliva.

Essa amostra é enviada para um laboratório qualificado na efetivação desse tipo de teste e pode demorar algum tempo até ficar pronto — em geral, algumas semanas.

A orientação genética é feita antes do teste e após o recebimento dos resultados dos exames, pois, assim, o médico conta com informações mais exatas sobre a importância de determinado exame para seu paciente.

Quando fazer um teste genético?

O exame genético deve ser feito, principalmente, de forma preventiva. Por isso, pessoas que têm familiares que apresentaram alguma doença hereditária devem realizar o teste. Além disso, ele é recomendado em situações, como diagnóstico de uma doença genética para identificar a mutação responsável; previsão sobre a piora de uma doença, ou prognóstico; gestão mais eficaz dos médicos sobre as doenças e decisão sobre o tratamento ideal; pesquisa médica pela mesma mudança genética em outras pessoas da família e, depois, um aconselhamento genético a elas.

Para diferentes doenças, os testes genéticos são a única maneira de efetivar um diagnóstico confiável, sem a necessidade de outros exames. Apenas um médico especializado pode realmente avaliar a necessidade de solicitá-los.