Síndrome de Down: quanto maior o estímulo, maior a autonomia

A síndrome de down (SD) é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, pela presença de um terceiro cromossomo 21 no DNA. Isso ocorre na hora da concepção de um bebê.

A maioria das pessoas com síndrome de down apresenta a denominada trissomia 21 simples, ou seja, isso significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Esse fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.

Como a síndrome de down é uma alteração cromossômica  é possível realizar um diagnóstico pré-natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a síndrome de down e outras cromossopatias antes mesmo do nascimento de um bebê.

Características

As pessoas com esta alteração genética possuem características e agravos à saúde que necessitam de estimulação precoce. Entre as características mais marcantes estão a hipotonia muscular e algum grau de atraso no desenvolvimento intelectual. Por isso é tão importante que desde cedo o indivíduo seja estimulado por atividades que possam acelerar o seu desenvolvimento motor.

Quanto mais cedo a criança com síndrome de down for assistida por uma equipe multidisciplinar, formada por fisioterapeutas, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais e psicopedagogos, maiores são as chances de desenvolver sua autonomia na vida adulta. Os serviços home care são uma opção de cuidados para promover a independência e o bem-estar dos indivíduos com SD.

Além das características físicas comuns as pessoas com síndrome de down tem ainda mais chances de ter problemas cardíacos, como insuficiência cardíaca, por exemplo, ou doenças da tireoide, como hipotireoidismo. Há ainda alterações nos olhos que podem incluir estrabismo, dificuldade para ver de longe ou de perto e, até o aparecimento de catarata.